Sarà come passeggiare in piazza Teatro Massimo e fermarsi davanti ad uno di quegli indovini che solitamente si posizionano nelle panchine per leggere il nostro futuro nelle carte o nei lineamenti delle nostre mani. Semplice e veloce. Due dei più importanti giornali economici del mondo, il Financial Times ed il Wall Street Journal, hanno, infatti, svelato al mondo che sarà possibile individuare e leggere l’intero insieme di elementi che costituisce il nostro DNA con l’utilizzo di un congegno non più grande di una stampante laser che tutti conosciamo. In un tempo massimo di 24 ore, il sequenziatore Ion Proton è in grado di restituire la sequenza dell’acido desossiribonucleico di qualsiasi individuo alla modica cifra di mille dollari. L’azienda produttrice, di un sistema così portentoso, è la Life Technologies che venderà il suo prodotto per soli 149000 dollari, una spesa estremamente contenuta ed alla portata di tutti gli ospedali, e non solo, se si pensa che altre apparecchiature, presenti nei presidi ospedalieri, valgono milioni. È certo che lo Ion Proton sconvolgerà la nostra esistenza e creerà scompiglio tra gli esperti di etica, in tutti i business economici e sopratutto nella ricerca scientifica.
Non bisogna correre troppo. La Food and Drug Administration statunitense, giustamente, non ha ancora deciso in merito alla vendita ed alla facile divulgazione del genoma umano. I risvolti pericolosi possono essere molteplici. I rischi, in particolare, non sono ben chiari: saper leggere perfettamente i risultati dell’analisi è di fondamentale importanza; non arrecare pericolo alla propria salute lo è altrettanto perché una errata interpretazione dei dati può portare a terapie o a comportamenti del tutto sbagliati. Evidenziamo, a tal proposito, che anche se dovessimo scoprire di essere più propensi di altri nel contrarre una certa malattia, non è affatto detto che ci si ammali al 100%, ne sono un chiaro esempio il diabete e l’Alzheimer. Sarebbe quindi inutile esporsi a continui esami e ad un esborso di denaro. Aspetto rilevante è la privacy dell’individuo che non può essere discriminato perché presenta una certa sequenza nel genoma anziché un’altra. Nel contempo, se gli elementi dalla scansione venissero conservati in banche dati per poi essere visionati da datori di lavoro, compagnie assicurative, o da qualsiasi altro ente interessato, questi potrebbero rifiutarsi di assumere un certo dipendente o respingere la stipula di un contratto di assicurazione sulla vita.
Il DNA ci riserva sempre tante sorprese, perciò se una sequenza di lettere che lo compongo porta ad una data conclusione, magari negativa, non è detto che un’altra sequenza non vada ad interagire con la prima, in un momento futuro della nostra vita, neutralizzandola. Cerchiamo, dunque, di vedere in quali ambiti può, questa invenzione, portare a dei risultati che migliorino la nostra vita e quella degli altri: si possono effettuare degli studi importanti sulle persone affette da tumore o da malattie particolari, come l’autismo o la sindrome di Down. Ricercare difetti genetici che potrebbero portare a malattie ancora oggi sconosciute. Effettuare controlli più approfonditi sui neonati ed, inoltre, concludere in anticipo se un farmaco è adatto o meno ad un determinato paziente.
Arriverà il momento in cui potremo stampare la nostra personale catena del DNA da un distributore fuori dal tabaccaio o dentro un supermercato, ma per evitare di rimanere imbambolati davanti ad una fotografia con striature di perline bianche e nere simili ad un codice a barre dovranno per forza inventarsi un breve libretto di istruzioni per la lettura o un disegnino esplicativo simile a quello che troviamo impresso sopra ai biscotti-gelato.
Paolo Licciardello
Acicastello Informa 
E’ divertente leggere articoli del genere! Si parla di genoma “a 1000 dollari” da parecchio tempo e ancora questi prezzi sono difficilmente raggiungibili, anche perchè si parla di costo relativo al numero di basi sequenziate e non viene sommato ai fantomatici 1000 dollari il costo di estrazione e elaborazione della sequenza estrapolata.
L’eziologia di materie quali Halzaimer e Diabete non è completamente nota, quindi credo sia difficile semplicemente leggendo il DNA asserire chi è predisposto e chi no. Segnalo inoltre che moltissime case costruttrici di sequenziatori di terza generazione sono in grado di effettuare tali sequenziamenti e non solo la Ion proton (cito le piu famose illumina e Applied Biosystem)!
Parlare della sindrome di Down insieme al sequencing la vedo una forzatura, in quanto tutti sanno che si tratta di una anomalia cromosomica e non genomica e che una volta che il feto ha il cariotipo con la trisomia questa non può essere modificata o curata.
In ultimo rido quando si parla di stampare la catena del DNA o di “catena di perline”, ma chi ha scritto l’articolo ha idea di cosa esce da un sequencing?
Nel caso non lo sapesse gli faccio notare che si tratta di una sequenza di lettere G A T C che indicano le rispettive basi azotate e non di una “fotografia” e che quello che sembra un codice a barre è una elettroforesi di DNA che poco ci dice della sua sequenza nucleotidica!
Ottimo modo di fare disinformazione in un campo cosi poco conosciuto come la scienza!
L’articolo voleva semplicemente dare notizia su questo nuovo macchinario e con ironia sui “fantomatici” 1000 dollari.
Non sono certo un esperto, ma credo che un sequenziatore di questo tipo, come anche quelli da lei citati, possano essere d’aiuto per approfondire l’eziologia di malattie così debilitanti. ALZHEIMER compreso.
Inoltre, a tutto vantaggio dei lettori, mi era sembrato divertente fare una similitudine tra le perline e la catena del DNA, dato che non tutti ricordano dai loro studi scolastici l’eccezionale sequenza di lettere G A T C, e dato, infine, che neanche io ho avuto occasione di spendere 1000 / 5000 / 10000 dollari per mettere in funzione questo sequenziatore.
Forse il mio articolo non può soddisfare un esperto come lei, ma spero serva ad avvicinare a questi argomenti tanti altri lettori.